打造基于人类遗传资源保藏利用的国家重大科技基础设施和科技资源共享服务平台

长江日报记者赴光谷现场探访武汉国家级人类遗传资源样本库，该样本库大楼计划上半年启用。将聚焦人类遗传资源保藏利用、技术开发、成果转化和数据共享，打造基于人类遗传资源保藏利用的国家重大科技基础设施和科技资源共享服务平台。

据悉，样本库已成为《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》颁布施行后，首个被批准合法合规开展人类遗传资源保藏活动的第三方样本库。一期建成后将实现1500万管样本保藏和30PB样本相关信息私有云存储及配套计算能力。

“当你还未发生疾病或尚未出现临床症状时，身体里的RNA、小分子代谢和蛋白或许已悄悄发生肉眼不可见的变化，而通过对人体样本进行检测，这些蛛丝马迹就会被准确捕捉。借助样本库，建立脑小血管病特征性的自动精准识别和分析平台，用人工智能+多组学技术预判人类疾病，实现疾病的早筛早诊。”样本库样本部主管刘学珍介绍，中国人的脑中风发病率居世界前列。样本库正与同济医院共同申报湖北省重点研发计划，在3年时间内完成不少于5000人的脑小血管病队列建设项目，搭建湖北省脑小血管病精准诊疗平台，将累计保存25万管生物样本。

中国药品研发滞后，基础研究薄弱是重要原因之一。建立人口基数大、时长跨度长的标准统一、规范的遗传资源库，将为我国取得原创性精准医学科技创新成果奠定坚实的基础。

武汉国家级人类遗传资源样本库总经理张晗蕊介绍，样本库保藏中心一期配备截至目前全球单体保藏量最大的自动化存储设备，配合自动化液氮罐、气相液氮罐和超低温冰箱，可实现1500万份样本的保藏能力。待二期建设完成后，该样本库还将建设干细胞资源库，以及细胞制备、检测和转化应用GMP车间，未来将实现1亿份细胞保藏能力，建设成为具全球影响力的基于人类遗传资源利用共享的大型综合性创新中心。

该库还与湖北省肿瘤医院合作共建结直肠癌、乳腺癌和肺癌等恶性肿瘤生物样本库。

“有人说，样本库是建‘诺亚方舟’，这可能会使民众误认为样本库就是冻存一堆组织、细胞，但我们想，不要是‘待用’状态，要尽早推动样本共享。”张晗蕊介绍，我国正在探索人类遗传资源的合法合规开发和利用。

目前，全国具有人类遗传资源保藏资质的单位共118家，其中医院占75%，如何打通这些样本“孤岛”?张晗蕊说，在先行先试的武汉，第三方样本库担探路先锋重任，探索实现医院-高校院所-样本库-企业的共建共享闭环。