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津云新闻讯：瓷娃娃、单基因糖尿病……这些陌生的“网红”罕见病可能大家并不陌生，今年2月28日是第16个国际罕见病日，罕见病再次引起了更多人的关注。今年罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。为推动罕见病的认知、促进疾病的诊疗进展，中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组联合天津医科大学总医院组织了系列义诊和宣教活动。

罕见病指那些流行率和患病率极低的疾病，又称“孤儿病”。在我国，按照中华医学会2011年提出的，将成人患病率<1/500000，新生儿发病率<1/10000的疾病定义为罕见病。虽然患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患病并不罕见，据估计超过2000万人。由于发病率低、病种复杂、缺乏诊治手段，罕见病患者长期面临着四处求医、无药可治、有药用不起的困境。

近年来随着社会和经济发展，我国积极推动罕见病的认知、科普、药物的引进和审批，极大地促进了罕见病的诊疗。2019年2月27日，国家卫生健康委办公厅发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，纳入了第一批121种罕见病。其中，儿科疾病占比最高，其次是神经内科疾病，内分泌科疾病，血液内科疾病。

中华医学会内分泌学分会于2019年11月筹备成立了内分泌罕见病学组，由天津医科大学总医院内分泌代谢科主任刘铭教授担任组长。学组自成立以来，先后开展了罕见病科普、疑难罕见病病例比赛，学术研讨会等活动，积极推动学科发展，并于于2021年2月28日启动了中国单基因糖尿病登记项目（简称CMDM项目）。

当天的义诊活动中，天津医科大学总医院内分泌代谢科、血液内科、儿科、神经内科、内分泌代谢科的专家举行了跨学科联合义诊，对于一些多系统受累的罕见病，进行现场多学科会诊。（津云新闻记者赵颖妍）